Actividades de conclusión:

1. ¿Para qué utilizarías esta Técnica Genética?
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2. ¿Qué entiendes por un Síndrome Genético?
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BIBLIOGRAFÍA:

CARIOTIPO: INDIVIDUO 3

1. Determina el sexo de este individuo: ___________________
2. Revisa cuidadosamente todos los pares de cromosomas e identifica si presenta alguna alteración genética. Anota tus observaciones:
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CARIOTIPO: INDIVIDUO 2

1. Determina el sexo de este individuo: ___________________
2. Revisa cuidadosamente todos los pares de cromosomas e identifica si presenta alguna alteración genética. Anota tus observaciones:

CARIOTIPO: INDIVIDUO 1

1. Determina el sexo de este individuo: ___________________
2. Revisa cuidadosamente todos los pares de cromosomas e identifica si presenta alguna alteración genética. Anota tus observaciones:

Práctica 2 Genética

Práctica 2
DETERMINACIÓN DEL CARIOTIPO HUMANO

Objetivo(s)







Actividad de conocimientos previos

Consulta cualquier libro de la materia en la biblioteca, da respuesta a las siguientes preguntas

1. ¿Qué es la citogenética?







2. ¿A qué se denomina un cariotipo?







3. Cuántos pares cromosómicos presenta el cariotipo humano?






4. Anota las características cromosómicas del Síndrome de Klinefelter
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5. Anota las características cromosómicas del Síndrome de Down
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6. Anota las características cromosómicas del Síndrome de Turner
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MATERIALES
MEDIDAS DE SEGURIDAD
Pegamento Resistol o transparente liquido
Utilizar tijeras con puntas romas para cortar papel.
Poner atención y no jugar con las tijeras.
Tijeras
Bata blanca de algodón
Regla graduada
Zapatos cerrados


Procedimiento

1. Con unas tijeras recorta las representaciones fotográficas de los cromosomas que aparecen en este manual.
Extiende los cromosomas recortados sobre la mesa de laboratorio.
Observa las características que presentan los cromosomas tales como: posición del centrómero, longitud, forma y presencia de satélites.
Ordénalos en tamaños decrecientes.
Divídelos en 7 grupos, identificándolos con las letras de la “A” a la “G”, guíate para clasificarlos en el modelo que aparece en la página siguiente con el nombre de “cariotipo normal de un individuo masculino”.
Pega los cromosomas ordenados en el siguiente recuadro y escribe las letras de cada grupo correspondiente.
Para realizar mejor este ejercicio observa un cariotipo ordenado en 23 pares y en 7 grupos que se proporciona para que te sirva de guía:

CARIOTIPO NORMAL DE UN INDIVIDUO MASCULINO

Una vez terminado de pegar los 7 grupos de pares cromosómicos, revisa los cariotipos señalados como: INDIVIDUO 1, INDIVIDUO 2, INDIVIDUO 3 y anota en la hoja correspondiente lo que se te indica.


RESULTADOS: (Realiza un cuadro)

CROMOSOMAS
(HOJA PARA RECORTAR)

TAREAS GENÉTICA

TAREA 1 GENÉTICA

1 En algunos países como Alemania, el color de ojos claros es un carácter recesivo, ¿por qué en esta población predomina este rasgo y no el color oscuro que es el dominante?
2 Hágase la distinción entre características hereditarias y congénitas.
3 ¿Por qué motivo casi todas las mutaciones que ocurren en la actualidad son de consecuencias nocivas para los individuos?
4 ¿Es posible que insectos, malas hierbas y bacterias patógenas desarrollen resistencia a productos químicos que actualmente son eficaces para combatirlos?
5 Una vez ocurrida una mutación, ¿qué debe ocurrirle al gen para que el carácter quede permanente en el grupo?
6 En ocasiones, el término gen se utiliza en forma muy casual. Compara el uso de los términos “alelo” y “locus” como alternativa para gen
7 Enumera los cuatro pasos de la tecnología del ADN recombinante
8 ¿Cómo puede usarse un virus para sustituir un gen defectuoso en un ser humano?
9 Explica algunas aplicaciones de la ingeniería genética.
10 ¿Cómo contribuye la biotecnología a la perdida de la biodiversidad biológica?

TAREA 2 GENÉTICA
1. Un varón de ojos azules se casa con una mujer de ojos pardos. La madre de la mujer era de ojos azules, el padre de ojos pardos y tenía un hermano de ojos azules. Del matrimonio nació un hijo con ojos pardos. Razonar cómo será el genotipo de todos ellos, sabiendo que el color pardo domina sobre el color azul.
2. En la especie vacuna, la falta de cuernos F, es dominante sobre la presencia f. Un toro sin cuernos se cruza con tres vacas:
Con la vaca A que tiene cuernos se obtiene un ternero sin cuernos.
Con la vaca B también con cuernos se produce un ternero con cuernos.
Con la vaca C que no tiene cuernos se produce un ternero con cuernos.
Cuáles son los genotipos del toro y de las tres vacas y qué descendencia cabría esperar de estos cruzamientos.
3. Un perro de pelo negro, cuyo padre era de pelo blanco, se cruza con una perra de pelo gris, cuya madre era negra. Sabiendo que el color negro del pelaje domina sobre el blanco en los machos, y que en las hembras negro y blanco presentan herencia intermedia, explicar cómo serán los genotipos de los perros que se cruzan y tipos de hijos que pueden tener respecto del carácter considerado.
4. Un ratón A de pelo blanco se cruza con uno de pelo negro y toda la descendencia obtenida es de pelo blanco. Otro ratón B también de pelo blanco se cruza también con uno de pelo negro y se obtiene una descendencia formada por 5 ratones de pelo blanco y 5 de pelo negro. ¿Cuál de los ratones A y B será homocigoto y cuál heterocigoto? Razona la respuesta.
5. ¿Qué proporción genotípica cabe esperar en un matrimonio entre un hombre daltónico y una mujer portadora? ¿Qué proporción de daltónicos cabe esperar en la familia si tiene ocho hijos?
6. Si los padres tienen, uno sangre tipo A y, el otro, A ¿qué posibilidades hay de que tengan un hijo con el tipo sanguíneo O? Fundamente tu respuesta
7. Se cruzan tomates rojos híbridos y de tamaño normal homocigotos con la variedad amarilla enana. ¿Qué proporción de tomates rojos que salen en la F2 serán enanos? (Los alelos dominantes son rojos y el tamaño es normal).
8. Se cruzan dos plantas de flores color naranja y se obtiene una descendencia formada por 30 plantas de flores rojas, 60 de flores naranja y 30 de flores amarillas. ¿Qué descendencia se obtendrá al cruzar las plantas de flores naranjas obtenidas, con las rojas y con las amarillas también obtenidas? Razona los tres cruzamientos.
9. El color rojo de la pulpa del tomate depende de la presencia de un factor R dominante sobre su alelo r para el amarillo. El tamaño normal de la planta se debe a un gen N dominante sobre el tamaño enano n.
Se cruza una planta de pulpa roja y tamaño normal, con otra amarilla y normal y se obtienen: 30 plantas rojas normales, 31 amarillas normales, 9 rojas enanas y 10 amarillas enanas. Cuáles son los genotipos de las plantas que se cruza. Comprobar el resultado realizando el cruzamiento
10. La aniridia (dificultades en la visión) en el hombre se debe a un factor dominante (A). La jaqueca es debida a otro gen también dominante (J). Un hombre que padecía de aniridia y cuya madre no, se casó con una mujer que sufría jaqueca, pero cuyo padre no la sufría. ¿Qué proporción de sus hijos sufrirán ambos males?

TIPOS DE MUTACIONES

Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes:
1.-molecular (génicas o puntuales)

2.- cromosómico

3.- genómico

1.-MUTACIONES GÉNICAS O PUNTUALES
Las mutaciones a nivel molecular son llamadas génicas o puntuales y afectan la constitución química de los genes . Se originan por:

Sustitución. Donde debería haber un nucleótido se inserta otro. Por ejemplo, en lugar de la citosina se instala una timina.

Inversión, mediante dos giros de 180° dos segmentos de nucleótidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian.

Translocación. Ocurre un traslape de pares de nucleótidos complementarios de una zona del ADN a otra

Desfasamiento. Al insertarse (inserción) o eliminarse (delección) uno o más nucleótidos se produce un error de lectura durante la traducción que conlleva a la formación de proteínas no funcionales.

2.-MUTACIONES CROMOSÓMICAS
El cambio afecta a un segmento de cromosoma (mayor de un gen), por tanto a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir por:

Delección. Es la pérdida de un segmento cromosómico, que puede ser terminal o intercalar. Cuando ocurre en los dos extremos, la porción que porta el centrómero une sus extremos rotos y forma un cromosoma anular .

Inversión. Cuando un segmento cromosómico rota 180° sobre sí mismo y se coloca en forma invertida, por lo que se altera el orden de los genes en el cromosoma.

Duplicación. Repetición de un segmento cromosómico.

Translocación. Intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos, que puede ser o no recíproca. Algunos tipos de translocaciones producen abortos tempranos. También se pueden formar portadores de trisomías como la del 21 (síndrome de Down); al translocarse todo el cromosoma 21 a otro cromosoma como el 14 (14/21), los gametos de esa persona llevarán el cromosoma translocado más uno normal, por lo que al fecundarse con el gameto contrario, el producto resultante tendrá tres cromosomas 21.

Isocromosomas. Estos se forman cuando el centrómero, en lugar de dividirse longitudinalmente, lo hace en forma transversal

3.- MUTACIONES GENÓMICAS

Euploidía.
Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos cromosómicos (poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o monoploidía).

La poliploidia es más frecuente en vegetales que en animales y la monoploidía se da en insectos sociales (zánganos). Estas mutaciones son debidas a errores en la separación de los pares de cromosomas homólogos durante la meiosis, no separándose ninguno de estos. Los organismos poliploídes generalmente son más grandes y vigorosos, y frecuentemente presentan gigantismo. En numerosas plantas cultivadas esto se ha capitalizado, especialmente donde el tamaño de hojas, semilla, fruto o flor es económicamente importante, por ejemplo en alfalfa, tabaco, café, plátano, manzana, pera, lila y crisantemo.

Aneuploidía
Afecta al número de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso). Se debe al fenómeno de no disyunción (que ocurre durante la meiosis cuando los cromosomas homólogos no se separan y ambos se incorporan a un mismo gameto).
Cuando este gameto fecunda a otro se originará un cromosoma triplicado (trisomía); de igual forma también habrá gametos que tendrán un cromosoma menos y, por ello, cuando fecunden a otro normal, el individuo tendrá un cromosoma menos (monosomía).

Trisomías.

La trisomía del cromosoma 21 produce el síndrome de Down (47, XX + 21 ó 47, XY + 21). Los afectados tienen retardo mental en diferente grado, corazón defectuoso, baja estatura, párpados rasgados, boca pequeña, lengua salida, cráneo ancho y marcha lenta. Las mujeres son fértiles y los transmiten al 50% de su progenie; los hombres son estériles.
Los cromosomas sexuales también pueden afectarse por una trisomía.

Los individuos afectados por el síndrome de Klinefelter (47, XXY) son varones estériles con rasgos femeninos y retraso mental. Son fértiles, altos y de conducta controversial. Sus células tienen un número anormal de cuerpos de Barr.

En el síndrome triequis o metahembras (47, XXX) son mujeres fértiles de apariencia normal pero con tendencia al retardo mental.

En la polisomía XYY (47, XYY) Los afectados presentan estatura elevada, acné, un tamaño mayor de dientes, conducta agresiva y la espermatogénesis puede o no estar alterada.

Monosomías.

La falta de un cromosoma produce una monosomía conocida como el síndrome de Turner (45, X) que ocurre en mujeres quiénes desarrollan baja estatura, dobleces característicos en el cuello y retardo mental moderado. En la pubertad no menstrúan ni desarrollan caracteres sexuales secundarios. No presentan cuerpo de Barr como las mujeres normales, pues el único cromosoma X que presentan está activado.

Mutaciones.

El ADN es una molécula estable que tiene la facultad de mantener la información genética. Las alteraciones que se producen generalmente son corregidas a través de diferentes mecanismos de reparación; no obstante, pueden generarse cambios en la secuencia de bases. Las mutaciones se producen por dos mecanismos: (1) alteraciones químicas de las bases, lo cual lleva a la incorporación de nucleótidos erróneos y (2) errores de la replicación que se traducen en la incorporación de una base incorrecta o en pérdida o adición de bases.
Los agentes mutagénicos o mutágenos inducen en los seres vivos varias clases de cambios heredables perjudiciales o benéficos y pueden ser: físicos (rayos ultravioleta, X, gamma), químicos (agentes alquilantes, oxidantes) y biológicos (virus y transposones).
Las mutaciones ocurren al azar y espontáneamente. Podemos establecer dos grandes grupos de mutaciones en relación con el tipo de células en las que se producen: somáticas y germinales.

LAS MUTACIONES COMO MECANISMOS DE VARIABILIDAD BIOLÓGICA

CONCEPTO DE MUTACIÓN
Las mutaciones son los cambios que ocurren en el material genético. Pueden afectar a un par de bases del ADN, a un gen específico o a la estructura cromosómica.
En 1902, Hugo De Vries describió en la "hierba del asno" fenómenos de herencia mendeliana, sin embargo de vez en cuando aparecía un rasgo que no estaba ni en los padres ni en los antecesores de las plantas, dedujo que estos rasgos surgían por un cambio del factor que determinaba el carácter (gen) y que este cambio se transmitía a la progenie como cualquier otro carácter hereditario. A este cambio lo denominó mutación y a los organismos que la mostraban mutantes.
La información genética reside en el ADN en forma de secuencias de bases nitrogenadas. Al cambiar la información genética, también lo hará la secuencia de aminoácidos en las proteínas formadas.
La mutación, así como la recombinación génica o crossing-over (entrecruzamiento) aumentan la variabilidad genética de las especies, lo que contribuye a la adaptación de las especies al medio ambiente y, en definitiva, a la evolución de las mismas. Si no existieran las mutaciones, no habría la gran cantidad de especies vivas que habitan el planeta.

Poligenia y herencia multifactorial

Existen muchas características controladas por más de un gen, es decir, su fenotipo se debe a un efecto aditivo de los genes que determinan la característica. En la herencia poligénica, cuanto más genes estén involucrados en un carácter, con mayor claridad se expresará el rasgo en cuestión.
Muchos rasgos como altura, peso, metabolismo, color de ojos), inteligencia, color de piel, muchas formas de comportamiento, etc. son gobernados por el efecto acumulativo de muchos genes. La herencia poligénica no se expresa como caracteres discretos, como en el caso de los caracteres mendelianos si no que se expresan como graduaciones de pequeñas diferencias fenotípicas.
El color de piel obedece principalmente a la concentración de melanina en la piel. Supóngase que el complejo de genes múltiples que controla la cantidad de melanina en la piel consta de 4 alelos. Los alelos dominantes AABBCCDD producen la mayor cantidad de melanina y piel más oscura. Los genes recesivos aabbccdd producen una menor cantidad de melanina y por ende una piel clara. Los descendientes de la unión entre una persona de piel negra y una de piel clara heredarían los genes AaBbCcDd; por lo tanto deberían tener una piel de color intermedio (mulato).
Sin embargo, hay numerosas variaciones posibles en cuanto al color de piel debido a los numerosos tipos de gametos posibles a partir de una combinación genética tal como AaBbCcDd: ABCD, abcd, AbCd, aBcD, etc.
Además, el ambiente influye sobre la mayoría de los rasgos que se heredan en forma poligénica. A la suma de los factores herencia-ambiente se le conoce como herencia multifactorial. Entre los padecimientos que se heredan en forma multifactorial se encuentran la mayoría de los defectos del nacimiento: labio y paladar hendido, defectos del tubo neural, luxación congénita de cadera, estenosis pilórica, cardiopatías, etc y muchos padecimientos sistémicos: lupus eritromatoso, diabetes mellitus, esquizofrenia, epilepsia, hipertensión arterial, psicosis maniacodepresiva.