Bios: Práctica 2 Genética

sábado, 8 de noviembre de 2008

Práctica 2 Genética

Práctica 2
DETERMINACIÓN DEL CARIOTIPO HUMANO

Objetivo(s)

Actividad de conocimientos previos

Consulta cualquier libro de la materia en la biblioteca, da respuesta a las siguientes preguntas

1. ¿Qué es la citogenética?

2. ¿A qué se denomina un cariotipo?

3. Cuántos pares cromosómicos presenta el cariotipo humano?

4. Anota las características cromosómicas del Síndrome de Klinefelter
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5. Anota las características cromosómicas del Síndrome de Down
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6. Anota las características cromosómicas del Síndrome de Turner
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MATERIALES
MEDIDAS DE SEGURIDAD
Pegamento Resistol o transparente liquido
Utilizar tijeras con puntas romas para cortar papel.
Poner atención y no jugar con las tijeras.
Tijeras
Bata blanca de algodón
Regla graduada
Zapatos cerrados

Procedimiento

1. Con unas tijeras recorta las representaciones fotográficas de los cromosomas que aparecen en este manual.
Extiende los cromosomas recortados sobre la mesa de laboratorio.
Observa las características que presentan los cromosomas tales como: posición del centrómero, longitud, forma y presencia de satélites.
Ordénalos en tamaños decrecientes.
Divídelos en 7 grupos, identificándolos con las letras de la “A” a la “G”, guíate para clasificarlos en el modelo que aparece en la página siguiente con el nombre de “cariotipo normal de un individuo masculino”.
Pega los cromosomas ordenados en el siguiente recuadro y escribe las letras de cada grupo correspondiente.
Para realizar mejor este ejercicio observa un cariotipo ordenado en 23 pares y en 7 grupos que se proporciona para que te sirva de guía:

CARIOTIPO NORMAL DE UN INDIVIDUO MASCULINO

Una vez terminado de pegar los 7 grupos de pares cromosómicos, revisa los cariotipos señalados como: INDIVIDUO 1, INDIVIDUO 2, INDIVIDUO 3 y anota en la hoja correspondiente lo que se te indica.

RESULTADOS: (Realiza un cuadro)

CROMOSOMAS
(HOJA PARA RECORTAR)

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Recomendaciones

En este apartado, encontararás sugerencias, artículos interesantes, algunos "tips" y lecturas que te serán de utilidad.

El Mono Desnudo, un estudio del animal humano
Desmond Morris

Hay ciento noventa y tres especies viviente de simios y monos. Ciento noventa y dos de ellas están cubiertas de pelo. La excepción la constituye un mono desnudo que se ha puesto a sí mismo el nombre de Homo sapiens. Esta rara y floreciente especie pasa una gran parte de su tiempo estudiando sus más altas motivaciones, y una cantidad de tiempo igual ignorando concienzudamente las fundamentales. Se muestra orgulloso de poseer el mayor cerebro de todos los primates, pero procura ocultar la circunstancia de que tiene también el mayor pene, y prefiere atribuir injustamente este honor al vigoroso gorila. Es un mono muy parlanchín, sumamente curioso y multitudinario, y ya es hora de que estudiemos su comportamiento básico.
Yo soy zoólogo, y el mono desnudo es un animal. Por consiguiente, éste es tema adecuado para mi pluma, y me niego a seguir eludiendo su examen por el simple motivo de que algunas de sus normas de comportamiento son bastante complejas y difíciles. Sírvame de excusa el hecho de que, a pesar de su gran erudición, el Homo sapiens sigue siendo un mono desnudo; al adquirir nuevos y elevados móviles, no perdió ninguno de los más vivos y prosaicos. Esto es, frecuentemente, motivo de disgusto para él; pero sus viejos impulsos le han acompañado durante millones de años, mientras que los nuevos le acompañan desde hace unos milenios como máximo... y no es fácil sacudirse rápidamente de encima la herencia genética acumulada durante todo su pasado evolutivo.

Capítulo II. Sexo
Sexualmente, el mono desnudo se encuentra hoy en día en una situación un tanto confusa. Como primate, es impulsado en una dirección; como carnívoro por adopción, es impulsado en otra, y, como miembro de una complicada comunidad civilizada, lo es incluso en otra.
Para empezar, debe todas sus cualidades sexuales básicas a su antepasado el mono de los bosques, comedor de frutos. Estas características fueron después drásticamente modificadas para adaptarlas a su vida de cazador en campo abierto. Esto era bastante difícil, pero, a continuación, tuvo que adaptarse al rápido desarrollo de una estructura social crecientemente compleja y determinada por la cultura.
El primero de estos cambios, de comedor de frutos sexual a cazador sexual, fue realizado en un período de tiempo relativamente largo y con éxito aceptable. El segundo cambio fue menos afortunado. Se produjo con demasiada rapidez y tuvo que depender de la inteligencia y de la aplicación de una sujeción aprendida, más que de modificaciones biológicas fundadas en la selección natural. Podríamos decir que, más que moldear la civilización el moderno comportamiento sexual, ha sido el comportamiento sexual el que ha dado forma a la civilización. Si esta declaración parece demasiado rotunda, permítanme exponer primero el caso, para volver a argumentar el final de este capítulo.
En primer lugar, tenemos que establecer con exactitud la manera en que se comporta actualmente el mono desnudo en el terreno sexual. Esto no es tan sencillo como parece, debido a la gran variedad que existe en y entre las sociedades. La única solución es sacar a colación el término medio, tomándolo de numerosos ejemplos de las sociedades más adelantadas. Podemos prescindir, en términos generales, de las sociedades reducidas, atrasadas y poco florecientes.
Éstas pueden tener costumbres sexuales extrañas y curiosas, pero, biológicamente hablando, no representan la corriente principal de la evolución. Es muy posible que su raro comportamiento sexual haya contribuido a su fracaso biológico como grupos sociales.
La mayor parte de la información detallada que tenemos a nuestra disposición proviene de numerosos y fatigosos estudios realizados en años recientes en Norteamérica y fundados principalmente en su cultura. Afortunadamente, es una cultura biológicamente amplísima y floreciente, y puede ser tomada, sin miedo de distorsión, por representativa del moderno mono desnudo.
El comportamiento sexual pasa, en nuestra especie, por tres fases características: formación de la pareja, actividad precopulativa, y cópula, en general, pero no siempre por este mismo orden. La fase de formación de la pareja, normalmente llamada galanteo, es notablemente prolongada, a escala animal, y con frecuencia dura semanas e incluso meses. Como ocurre en muchas otras especies, se caracteriza por un comportamiento experimental y ambivalente, que implica conflictos entre el miedo, la agresión y la atracción sexual. El nerviosismo y la vacilación disminuyen poco a poco si las mutuas señales sexuales son lo bastante fuertes. Éstas comprenden expresiones faciales complejas, actividades del cuerpo y manifestaciones verbales. Estas últimas abarcan las señales sonoras especializadas y simbolizadas del lenguaje, pero, y esto es igualmente importante, ofrecen al miembro del sexo opuesto un tono de expresión distintivo. Con frecuencia se dice de las parejas de novios que «murmuran dulces tonterías», y esta frase compendia claramente el significado del tono de la voz, en contraste con lo que se habla.
Después de las fases iniciales de exhibición visual y vocal, se realizan contactos corporales. Estos acompañan generalmente a la locomoción, que aumenta ahora considerablemente cuando la pareja está junta. Los contactos de las manos y los brazos van seguidos de los de boca a cara y de boca a boca. Se producen besuqueos mutuos, ya en posición estática, ya durante la locomoción. Con frecuencia vemos súbitas carreras, persecuciones, saltos y pasos de baile, y pueden también reaparecer las manifestaciones infantiles.
Gran parte de esta fase de formación de la pareja puede desarrollarse en público, pero cuando se pasa a la fase precopulativa se busca la soledad, y las sucesivas formas de comportamiento se producen en lo posible, aisladamente de los otros miembros de la especie. En la fase precopulativa aumenta de manera chocante la adopción de la posición horizontal. Los contactos entre los cuerpos aumentan en intensidad y duración. Las posiciones poco intensas de costado dan progresivamente paso a los contactos cara a cara de gran intensidad. Estas posiciones pueden mantenerse durante muchos minutos o incluso varias horas, mientras las señales visuales y vocales pierden gradualmente importancia y se hacen más frecuentes las señales táctiles. Éstas comprenden pequeños movimientos y variadas presiones de todas las partes del cuerpo, pero particularmente de los dedos, manos, labios y lengua. La pareja se despoja total o parcialmente de la ropa y el estímulo táctil de piel a piel es aumentado en una zona lo mayor posible.
Durante esta fase, los contactos boca a boca alcanzan su mayor frecuencia y duración, y la presión ejercida por los labios varía desde una suavidad extrema a una extrema violencia. Durante las respuestas de alta intensidad, los labios se separan y la lengua se introduce en la boca del compañero. Los movimientos activos de la lengua sirven para estimular la piel sensible del interior de la boca. Los labios y la lengua se aplican también a otras muchas zonas del cuerpo del compañero, especialmente a los lóbulos de las orejas, el cuello y los órganos genitales. El macho presta atención particular a los senos y los pezones de la hembra, y el contacto de los labios y la lengua se convierten en más complicados lametones y chupetones. Una vez establecido el contacto, los órganos genitales del compañero pueden ser también objeto de acciones de esta clase. Cuando se produce esto, el macho suele concentrarse principalmente en el clítoris de la hembra, y la hembra en el pene del macho, aunque en ambos casos se abarcan otras zonas.
Además del beso y de las acciones de lamer y de chupar, la boca se aplica también a diversas regiones del cuerpo del compañero en una acción de morder, de intensidad variable. En general, esto se limita a suaves mordiscos de la piel, o a débiles pellizcos, pero a veces, puede convertirse en violentas e incluso dolorosas mordeduras.
Mezcladas con los estímulos vocales del cuerpo del compañero, y frecuentemente acompañándolos, se produce una abundante manipulación de la piel. Las manos y los dedos exploran toda la superficie del cuerpo, pero especialmente la parte delantera y, cuando la intensidad es mayor, las nalgas y la región genital.
Como en los contactos orales, el macho presta atención particular a los senos y pezones de la hembra.
En su movimiento, los dedos golpean y acarician repetidamente. De vez en cuando, agarran con fuerza, hasta el punto de que las uñas pueden hundirse profundamente en la carne. La hembra puede asir el pene del macho o sacudirlo rítmicamente, simulando los movimientos de la cópula, y el macho estimula los órganos genitales de la hembra, particularmente el clítoris, de modo parecido y frecuentemente con movimientos rítmicos.
Además de estos contactos de la boca, de las manos y del cuerpo en general, existe también una tendencia, en los momentos más intensos de actividad precopulativa, a frotar rítmicamente el sexo sobre el cuerpo del compañero. Se producen también muchas contorsiones y entrelazamientos de brazos y piernas, con ocasionales y fuertes contracciones musculares, de manera que el cuerpo experimenta una enorme tensión, seguida de relajamiento.
Estos son, pues, los estímulos sexuales practicados en el compañero durante los arranques de actividad precopulativa, y que producen una excitación fisiológica sexual suficiente para que se produzca la cópula.
Esta empieza con la inserción del pene del macho en la vagina de la hembra. Ordinariamente, se realiza cara a cara, con el macho sobre la hembra, ambos en posición horizontal y teniendo la hembra las piernas separadas. Existen muchas variaciones de esta posición, según veremos más adelante; pero ésta es la más sencilla y la más típica. Después, el macho inicia una serie de rítmicos empujes de la pelvis. Estos pueden variar considerablemente en fuerza y rapidez, pero, si no hay ningún impedimento , suelen ser rápidos y muy penetrantes. En el curso de la cópula, hay una tendencia a reducir los contactos orales y manuales, o, al menos, a reducir su sutileza y complejidad. Sin embargo, estas formas ahora subsidiarias de estímulo mutuo prosiguen en cierto modo durante la mayor parte de las secuencias de la cópula.
La fase copulativa es típicamente mucho más breve que la precopulativa. En la mayoría de los casos, y a menos que emplee tácticas dilatorias, el macho llega al momento de la eyaculación en pocos minutos.
Otras hembras primates no parecen llegar a una culminación del episodio sexual; en cambio, la hembra del mono desnudo constituye una excepción a este respecto. Si el macho sigue copulando durante largo rato, también la hembra alcanza un momento de consumación, una experiencia orgásmica explosiva, tan violenta y liberadora de la tensión como la del macho, y fisiológicamente idéntica, salvo la única y natural excepción de la evacuación de esperma. Algunas hembras pueden llegar muy pronto a este momento, mientras que otras no llegan en absoluto; pero, en general, se alcanza entre los diez y los veinte minutos del comienzo de la cópula.
Es raro que exista esta discrepancia entre el macho y la hembra en lo que atañe al tiempo requerido para alcanzar el clímax sexual y el alivio a la tensión. Es éste un asunto que habremos de examinar con mayor detalle más adelante, cuando estudiemos la significación funcional de las diversas pautas sexuales.
Bástenos decir aquí que el macho puede superar el factor tiempo y provocar el orgasmo de la hembra prolongando y agudizando los estímulos precopulativos, de modo que ella se encuentre ya fuertemente excitada antes de la penetración del pene, o bien empleando tácticas inhibitorias durante la cópula, a fin de retrasar el propio orgasmo, o prosiguiendo la cópula inmediatamente después de la eyaculación y antes de que cese la erección, o tomándose un poco de descanso y copulando por segunda vez. En este último caso, su debilitado impulso sexual hará que, automáticamente, tarde más tiempo en alcanzar el climax y dé ocasión a la hembra de alcanzar el suyo.
Cuando ambos partícipes han experimentado el orgasmo, sigue normalmente un considerable periodo de agotamiento, de relajamiento, de descanso y, con frecuencia, de sueño.

De los estímulos sexuales debemos pasar ahora a las respuestas sexuales. ¿Cómo responde el cuerpo al estímulo intensivo? En ambos sexos se producen considerables aumentos de las pulsaciones, de la presión sanguínea y de la respiración. Estos cambios empiezan durante las actividades precopulativas y alcanzan su máximo en el momento de la consumación. El número de pulsaciones, que normalmente es de 70 a 80 por minuto, se eleva a 90 o 100 durante las primeras fases de la actividad sexual, aumenta hasta 130 durante la actividad intensa y llega hasta 150 en el orgasmo. La presión sanguínea, que empieza aproximadamente en 120, se eleva a 200 e incluso a 250 en el momento del clímax sexual. La respiración se hace más profunda y más rápida, y, al acercarse el momento del orgasmo, se convierte en un prolongado jadeo, a menudo acompañado de rítmicos gemidos o gruñidos. Al final, el rostro puede estar contraído, con la boca muy abierta y dilatadas las ventanas de la nariz, a la manera de los atletas en su máximo esfuerzo o de las personas a quienes les falta el aire.
Otro cambio importante que se produce durante la actividad sexual es una dramática mutación en la distribución de la sangre, desde las regiones más profundas a las zonas superficiales del cuerpo. Esta acumulación de sangre adicional en la piel tiene numerosas y chocantes consecuencias. No sólo es causa de que el cuerpo resulte más caliente al tacto —color o fuego sexual—, sino que produce ciertos cambios específicos en numerosas zonas particulares. Durante una intensa actividad, aparece un característico rubor sexual. Este se presenta corrientemente en la hembra; empieza en la región de piel que cubre el estómago y la parte superior del abdomen, se extiende a la parte alta del pecho, después a los lados y región media de los senos y, por último, a la parte inferior de éstos. También la cara y el cuello pueden verse afectados. En hembras muy sensibles, puede extenderse también al bajo vientre, a los hombros, a los codos y, con el orgasmo, a los muslos, a las nalgas y a la espalda. En ciertos casos, puede cubrir casi toda la superficie del cuerpo.
Ha sido descrito como una especie de ataque de sarampión y resulta ser una señal óptica sexual. Ocurre también, aunque más raramente, en el macho, empezando igualmente por la región superior del abdomen y extendiéndose al pecho y, después, al cuello y a la cara. En ocasiones, cubre los hombros, los antebrazos y los muslos. Una vez producido el orgasmo, el rubor sexual desaparece rápidamente, siguiendo el orden inverso a su aparición.
Además del rubor sexual y de una vasodilatación general, existe también una marcada vasocongestión en varios órganos dilatables. Esta congestión sanguínea es producida por las arterias, que vierten sangre en estos órganos más de prisa de lo que tardan las venas en extraerla. Esta condición puede mantenerse durante largo tiempo porque la propia hinchazón de los vasos sanguíneos en dichos órganos contribuye a cerrar las venas que pretenden llevarse la sangre. Esto ocurre en los labios, la nariz, los lóbulos de las orejas, los pezones y los órganos genitales de ambos sexos, y también en los senos de la hembra. Los labios se hinchan, enrojecen y sobresalen más que en cualquier otro momento. Las partes blandas de la nariz se hinchan y las ventanas se dilatan. Los pezones aumentan de tamaño y se ponen erectos en ambos sexos, pero más en la hembra. (Esto no se debe sólo a la vasocongestión, sino también a la contracción del músculo del pezón.) La longitud del pezón de la hembra llega a aumentar un centímetro, y su diámetro hasta medio centímetro. La región circular de piel pigmentada que rodea los pezones también se hincha y toma un color más vivo en la hembra, pero no en el macho. Los senos de la hembra muestran igualmente un significativo aumento de tamaño. Cuando se ha alcanzado el orgasmo, el seno de la hembra habrá aumentado, por término medio, hasta un 25 por ciento, de sus dimensiones normales. Se hace más firme, más redondeado y más protuberante.
Los órganos genitales de ambos sexos experimentan considerables cambios en los períodos de excitación. Las paredes vaginales de la hembra sufren una intensa vasocongestión que origina la rápida lubricación del tubo vaginal. En algunos casos, esto puede ocurrir a los pocos segundos de empezar la actividad precopulativa. Hay también alargamiento y distensión de los dos tercios interiores del tubo vaginal, y la longitud total de la vagina aumenta hasta diez centímetros en la fase de alta excitación sexual. Al acercarse el orgasmo, se hincha el tercio exterior del tubo vaginal y, durante aquél, se produce una contracción muscular espasmódica que dura de dos a cuatro segundos, seguida de contracciones rítmicas a intervalos de ocho décimas de segundo. Estas contracciones rítmicas oscilan entre tres y quince en cada orgasmo.
Durante la excitación, los órganos genitales externos femeninos se hinchan considerablemente. Los labios exteriores se abren y se hinchan, y llegan a alcanzar hasta dos o tres veces su tamaño normal y salen fuera de la cortina protectora de los labios externos, añadiendo así un centímetro más a la longitud total de la vagina. Al aumentar la excitación, se produce otro cambio chocante en los labios interiores.
Congestionados ya, y protuberantes, cambian ahora de color, adquiriendo un tono rojo brillante. El clítoris (equivalente femenino del pene del macho) aumenta de tamaño y se hace más protuberante al empezar la excitación sexual; pero, al aumentar ésta, la hinchazón labial tiende a disimular este cambio, y el clítoris se encoge bajo la caperuza labial. En esta fase avanzada, no puede ser estimulado directamente por el pene del macho; pero, al estar hinchado y sensibilizado, puede verse afectado indirectamente por las rítmicas presiones ejercidas sobre la región por los movimientos impulsores del macho.
El pene del macho experimenta con la excitación sexual grandes modificaciones. Blando y fláccido al principio, se alarga, se endurece y se yergue, gracias a una intensa congestión de los vasos. Su normal longitud media de nueve centímetros y medio aumenta en siete u ocho centímetros. Su diámetro aumenta también considerablemente, de modo que la especie tiene el pene erecto más largo de todos los primates actuales.
En el momento culminante de la actividad sexual del macho, se producen varias poderosas contracciones musculares del pene, que proyecta el liquido seminal dentro del tubo vaginal. Las primeras contracciones son las más fuertes y se producen a intervalos de un octavo de segundo, semejantes a los de las contracciones vaginales orgásmicas de la hembra.
Durante la excitación, la piel del escroto del macho se contrae, y se reduce la movilidad de los testículos.
Estos se elevan al acortarse los cordones espermáticos (lo propio ocurre a causa del frío, el miedo y la ira) y se juntan más al cuerpo. La congestión de los vasos de la región da por resultado un aumento del tamaño testicular, que llega a alcanzar un cincuenta e incluso un ciento por ciento.
Estas son, pues, las principales modificaciones causadas por la actividad sexual en los cuerpos masculino y femenino. Una vez alcanzado el clímax, todos los cambios observados se invierten rápidamente, y el individuo, relajado después del acto, recobra al instante el estado fisiológico tranquilo y normal. Vale la pena mencionar una última respuesta postorgásmica. Inmediatamente después del acto sexual, puede producirse un copioso sudor, tanto en el macho como en la hembra, independientemente del mayor o menor esfuerzo físico realizado en el curso de la actividad sexual. Pero si no guarda relación con el total desgaste de fuerzas, sí que la tiene con la intensidad del propio orgasmo. La capa de sudor se extiende sobre la espalda, los muslos y la parte alta del tórax. El sudor puede fluir de las axilas. En casos intensos, puede afectar a todo el tronco, desde los hombros hasta los muslos. También sudan las palmas de las manos y las plantas de los pies, y, cuando la cara ha estado arrebolada por el rubor sexual, puede aparecer el sudor en la frente y sobre el labio superior.
Este breve resumen de los estímulos sexuales de nuestra especie y de las respuestas obtenidas por los mismos puede servir de base para discutir la significación de nuestro comportamiento sexual en relación con nuestro linaje y con nuestro sistema general de vida; pero, ante todo. Conviene señalar que no todos los estímulos y respuestas mencionados se producen con igual frecuencia. Algunos de ellos ocurren forzosamente cuando un macho y una hembra se juntan para la actividad sexual, pero otros se producen únicamente en cierta proporción según los casos. Pero, aun así, se producen con frecuencia para ser considerados como «características de la especie». En lo que atañe a las respuestas corporales, el rubor sexual aparece en un 75 por ciento de las hembras y, aproximadamente,
en un 25 por ciento de los machos. El sudor copioso después del orgasmo es característico en un 33 por ciento de machos y hembras. Aparte de estos casos específicos, la mayoría de las otras respuestas corporales mencionadas se aplican a todos los casos, aunque, naturalmente, su intensidad y duración reales variarán según las circunstancias.
Otro punto que debemos aclarar es la distribución de estas actividades sexuales a lo largo de toda la vida del individuo. Durante la primera década de vida, ninguno de ambos sexos puede tener verdadera actividad sexual. Cierto que muchas veces observamos en los niños los llamados «juegos sexuales», pero es evidente que, hasta que la hembra empieza a ovular, y el macho a eyacular, no pueden producirse verdaderos actos sexuales. En algunas hembras, la menstruación empieza a los diez años, y a los catorce un 80 por ciento de las jóvenes menstrúan activamente. Todas lo hacen a los diecinueve. El crecimiento del vello del pubis, el ensanchamiento de las caderas y la hinchazón de los senos acompañan a dicho cambio y, en realidad, se anticipan a él. El crecimiento del cuerpo sigue un curso más lento y no es completo hasta los veintidós años.
El Mono Desnudo, un estudio del animal humano
Desmond Morris

Capítulo II, Sexo: 44-87pp.,
El presente extracto corresponde a las páginas 44 a 52.

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Práctica 2 Genética

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