TIPOS DE MUTACIONES

Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes:
1.-molecular (génicas o puntuales)

2.- cromosómico

3.- genómico

1.-MUTACIONES GÉNICAS O PUNTUALES
Las mutaciones a nivel molecular son llamadas génicas o puntuales y afectan la constitución química de los genes . Se originan por:

Sustitución. Donde debería haber un nucleótido se inserta otro. Por ejemplo, en lugar de la citosina se instala una timina.

Inversión, mediante dos giros de 180° dos segmentos de nucleótidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian.

Translocación. Ocurre un traslape de pares de nucleótidos complementarios de una zona del ADN a otra

Desfasamiento. Al insertarse (inserción) o eliminarse (delección) uno o más nucleótidos se produce un error de lectura durante la traducción que conlleva a la formación de proteínas no funcionales.

2.-MUTACIONES CROMOSÓMICAS
El cambio afecta a un segmento de cromosoma (mayor de un gen), por tanto a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir por:

Delección. Es la pérdida de un segmento cromosómico, que puede ser terminal o intercalar. Cuando ocurre en los dos extremos, la porción que porta el centrómero une sus extremos rotos y forma un cromosoma anular .

Inversión. Cuando un segmento cromosómico rota 180° sobre sí mismo y se coloca en forma invertida, por lo que se altera el orden de los genes en el cromosoma.

Duplicación. Repetición de un segmento cromosómico.

Translocación. Intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos, que puede ser o no recíproca. Algunos tipos de translocaciones producen abortos tempranos. También se pueden formar portadores de trisomías como la del 21 (síndrome de Down); al translocarse todo el cromosoma 21 a otro cromosoma como el 14 (14/21), los gametos de esa persona llevarán el cromosoma translocado más uno normal, por lo que al fecundarse con el gameto contrario, el producto resultante tendrá tres cromosomas 21.

Isocromosomas. Estos se forman cuando el centrómero, en lugar de dividirse longitudinalmente, lo hace en forma transversal

3.- MUTACIONES GENÓMICAS

Euploidía.
Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos cromosómicos (poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o monoploidía).

La poliploidia es más frecuente en vegetales que en animales y la monoploidía se da en insectos sociales (zánganos). Estas mutaciones son debidas a errores en la separación de los pares de cromosomas homólogos durante la meiosis, no separándose ninguno de estos. Los organismos poliploídes generalmente son más grandes y vigorosos, y frecuentemente presentan gigantismo. En numerosas plantas cultivadas esto se ha capitalizado, especialmente donde el tamaño de hojas, semilla, fruto o flor es económicamente importante, por ejemplo en alfalfa, tabaco, café, plátano, manzana, pera, lila y crisantemo.

Aneuploidía
Afecta al número de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso). Se debe al fenómeno de no disyunción (que ocurre durante la meiosis cuando los cromosomas homólogos no se separan y ambos se incorporan a un mismo gameto).
Cuando este gameto fecunda a otro se originará un cromosoma triplicado (trisomía); de igual forma también habrá gametos que tendrán un cromosoma menos y, por ello, cuando fecunden a otro normal, el individuo tendrá un cromosoma menos (monosomía).

Trisomías.

La trisomía del cromosoma 21 produce el síndrome de Down (47, XX + 21 ó 47, XY + 21). Los afectados tienen retardo mental en diferente grado, corazón defectuoso, baja estatura, párpados rasgados, boca pequeña, lengua salida, cráneo ancho y marcha lenta. Las mujeres son fértiles y los transmiten al 50% de su progenie; los hombres son estériles.
Los cromosomas sexuales también pueden afectarse por una trisomía.

Los individuos afectados por el síndrome de Klinefelter (47, XXY) son varones estériles con rasgos femeninos y retraso mental. Son fértiles, altos y de conducta controversial. Sus células tienen un número anormal de cuerpos de Barr.

En el síndrome triequis o metahembras (47, XXX) son mujeres fértiles de apariencia normal pero con tendencia al retardo mental.

En la polisomía XYY (47, XYY) Los afectados presentan estatura elevada, acné, un tamaño mayor de dientes, conducta agresiva y la espermatogénesis puede o no estar alterada.

Monosomías.

La falta de un cromosoma produce una monosomía conocida como el síndrome de Turner (45, X) que ocurre en mujeres quiénes desarrollan baja estatura, dobleces característicos en el cuello y retardo mental moderado. En la pubertad no menstrúan ni desarrollan caracteres sexuales secundarios. No presentan cuerpo de Barr como las mujeres normales, pues el único cromosoma X que presentan está activado.

Mutaciones.

El ADN es una molécula estable que tiene la facultad de mantener la información genética. Las alteraciones que se producen generalmente son corregidas a través de diferentes mecanismos de reparación; no obstante, pueden generarse cambios en la secuencia de bases. Las mutaciones se producen por dos mecanismos: (1) alteraciones químicas de las bases, lo cual lleva a la incorporación de nucleótidos erróneos y (2) errores de la replicación que se traducen en la incorporación de una base incorrecta o en pérdida o adición de bases.
Los agentes mutagénicos o mutágenos inducen en los seres vivos varias clases de cambios heredables perjudiciales o benéficos y pueden ser: físicos (rayos ultravioleta, X, gamma), químicos (agentes alquilantes, oxidantes) y biológicos (virus y transposones).
Las mutaciones ocurren al azar y espontáneamente. Podemos establecer dos grandes grupos de mutaciones en relación con el tipo de células en las que se producen: somáticas y germinales.

LAS MUTACIONES COMO MECANISMOS DE VARIABILIDAD BIOLÓGICA

CONCEPTO DE MUTACIÓN
Las mutaciones son los cambios que ocurren en el material genético. Pueden afectar a un par de bases del ADN, a un gen específico o a la estructura cromosómica.
En 1902, Hugo De Vries describió en la "hierba del asno" fenómenos de herencia mendeliana, sin embargo de vez en cuando aparecía un rasgo que no estaba ni en los padres ni en los antecesores de las plantas, dedujo que estos rasgos surgían por un cambio del factor que determinaba el carácter (gen) y que este cambio se transmitía a la progenie como cualquier otro carácter hereditario. A este cambio lo denominó mutación y a los organismos que la mostraban mutantes.
La información genética reside en el ADN en forma de secuencias de bases nitrogenadas. Al cambiar la información genética, también lo hará la secuencia de aminoácidos en las proteínas formadas.
La mutación, así como la recombinación génica o crossing-over (entrecruzamiento) aumentan la variabilidad genética de las especies, lo que contribuye a la adaptación de las especies al medio ambiente y, en definitiva, a la evolución de las mismas. Si no existieran las mutaciones, no habría la gran cantidad de especies vivas que habitan el planeta.

Poligenia y herencia multifactorial

Existen muchas características controladas por más de un gen, es decir, su fenotipo se debe a un efecto aditivo de los genes que determinan la característica. En la herencia poligénica, cuanto más genes estén involucrados en un carácter, con mayor claridad se expresará el rasgo en cuestión.
Muchos rasgos como altura, peso, metabolismo, color de ojos), inteligencia, color de piel, muchas formas de comportamiento, etc. son gobernados por el efecto acumulativo de muchos genes. La herencia poligénica no se expresa como caracteres discretos, como en el caso de los caracteres mendelianos si no que se expresan como graduaciones de pequeñas diferencias fenotípicas.
El color de piel obedece principalmente a la concentración de melanina en la piel. Supóngase que el complejo de genes múltiples que controla la cantidad de melanina en la piel consta de 4 alelos. Los alelos dominantes AABBCCDD producen la mayor cantidad de melanina y piel más oscura. Los genes recesivos aabbccdd producen una menor cantidad de melanina y por ende una piel clara. Los descendientes de la unión entre una persona de piel negra y una de piel clara heredarían los genes AaBbCcDd; por lo tanto deberían tener una piel de color intermedio (mulato).
Sin embargo, hay numerosas variaciones posibles en cuanto al color de piel debido a los numerosos tipos de gametos posibles a partir de una combinación genética tal como AaBbCcDd: ABCD, abcd, AbCd, aBcD, etc.
Además, el ambiente influye sobre la mayoría de los rasgos que se heredan en forma poligénica. A la suma de los factores herencia-ambiente se le conoce como herencia multifactorial. Entre los padecimientos que se heredan en forma multifactorial se encuentran la mayoría de los defectos del nacimiento: labio y paladar hendido, defectos del tubo neural, luxación congénita de cadera, estenosis pilórica, cardiopatías, etc y muchos padecimientos sistémicos: lupus eritromatoso, diabetes mellitus, esquizofrenia, epilepsia, hipertensión arterial, psicosis maniacodepresiva.

Algunas frases del Che.

Soy cubano y también soy argentino, y si no se ofenden las ilustrísimas señorías de Latinoamérica, me siento tan patriota de cualquier país de Latinoamérica como el que más y, en el momento en que fuera necesario, estaría dispuesto a entregar mi vida por la liberación de cualquiera de los países de Latinoamérica, sin pedirle nada a nadie, sin exigir nada, sin explotar a nadie.

Lo fundamental es que seamos capaces de hacer cada día algo que perfeccione lo que hicimos el día anterior.

Sean capaces siempre de sentir, en lo más hondo, cualquier injusticia realizada contra cualquiera, en cualquier parte del mundo. Es la cualidad más linda de un revolucionario.

Plantearse siempre los problemas de la humanidad como problemas propios.

Sentirse entusiasmado cuando en algún rincón del mundo se alza una bandera de libertad.

Si Ud. es capaz de temblar de indignación cada vez que se comete una injusticia en el mundo, somos compañeros, que es lo más importante

Tenemos que ir sobre nuestros errores, machacar sobre ellos, analizarlos y que no se repitan.

La revolución se lleva en el corazón no en la boca para vivir de ella

Esta gran humanidad ha dicho ¡Basta! y ha echado a andar, y su marcha de gigantes ya no se detendrá

... el hombre tiene que forjar día a día su espíritu revolucionario.

Nunca un pueblo puede renunciar a la fuerza, pero la fuerza solamente se utiliza para luchar contra el que la ejerce de forma indiscriminada.

Tenemos nuestra mente y nuestras manos llenas de la semilla de la aurora y estamos dispuestos a sembrarla en esta tierra y a defenderla para que fructifique.

En cualquier lugar que nos sorprenda la muerte bienvenida sea, siempre que ese, nuestro grito de guerra, haya llegado hasta un oído receptivo y otra mano se tienda para empuñar nuestras armas.

Unos comentarios sobre la ofrenda.

Compañeros del 2º B de nuestra querida escuela Lic. Benito Juárez, es para mi un gran orgullo y satisfacción el que hayan dedicado nuestra ofrenda a ese gran personaje histórico, el Comandante Ernesto Guevara de la Serna, mejor conocido en TODO el mundo como el “Che”.
Compañeros, le anexo unos comentarios desde Cuba:

Espero te encuentres bien y que tengan mucho éxito en el concurso, deseo que obtengan el primer lugar y estoy contenta con que hayan escogido a la figura del Guerrillero heroico: Che Guevara,
Deseo que tengas un buen día en la escuela junto a tus alumnos, que ganen el concurso y me envíes las fotos para poder participar como observadora de esa linda actividad.
Si no ganan para los demás, ya habrán ganado para ustedes en conocimiento, aprender del Che es ganar.

Creo que ese día, todos los que de una o de otra forma participamos en este concurso hemos aprendido algo.
Espero que las voces de personas ignorantes queden en el olvido, ya que el Che representa la figura del anhelo por la búsqueda de la Libertad, algo a lo que todos tenemos derecho.
Existen personas que piensan que “el Che no hizo nada por México”, ya que su ignorancia hace que piensen de esa forma tan retrógrada.
El Che es una figura mundial, un ejemplo que pocos pueden igualar.
Quienes expresan su ignorancia sobre el Che deberían primero preguntarse ¿Y yo como mexicano, qué hecho por México?
Aquí en México decimos “a palabras necias, oídos sordos”
Pero parafraseando a Carl Sagan, el gran científico norteamericano y divulgador de la Ciencia diré: “El conocimiento es una luz en la oscuridad de la ignorancia”
Adelante compañeros y nunca permitamos que la ignorancia domine nuestras mentes, conozcamos siempre mucho más.

La Ofrenda.

LA TRADICIÓN MEXICANA
La tradición de "ofrendas" la encontramos en numerosos estados de la República Mexicana. Todas ellas contienen elementos semejantes pero unas son más ricas en comidas, objetos, y flores, que otras, pero todas llevan el mismo fin: recordar a los antepasados.
Los preparativos para estas celebraciones empiezan con meses de anticipación, cuando se siembran las flores que cosecharán a finales del mes de octubre.
La más importante es la flor de cempazúchitl que siempre estará presente en los altares u ofrendas dentro de las casas, y en los cementerios como adorno de las tumbas.
No solo los floricultores están activos, también otros artesanos y personas de la comunidad, como los ceramistas, los panaderos, los dulceros, los veleros, etc..
Los mercados y los tianguis, centros comerciales siempre activos, por estas fechas a finales del mes de octubre se ven más activos por las ventas para las festividades de "Todos Santos y Muertos".
Tradición Mexicana: EL DIA DE LOS MUERTOS
En México la celebración del Día de los Muertos consiste de dos días, el primero y el dos de noviembre El día primero de noviembre las festividades están dedicadas a los pequeños difuntos y en el dos de noviembre, el Día de los Muertos, se recuerda y se honra a los difuntos adultos. En estos dos días tanto los Indios, como los Mestizos, ricos y pobres, recuerdan a sus seres queridos.
Los recuerdan con respeto, pero al mismo tiempo de una manera festiva. Las festividades difieren un poco de acuerdo a la localidad. Por lo general todos incluyen: la visita al cementerio, la limpieza y decoración de las sepulturas, flores de cempazúchitl, flor tradicional para este día, y velas o veladoras. Las festividades son en el panteón, en la calle y en la casa. La gente va al panteón, llevando velas, incienso, un retrato de el difunto, su comida favorita, que más tarde se comerán los vivos, y flores de cempazúchitl (flor amarilla), para adornar las sepulturas. La sepultura puede ser adornada con cuadros, flores, y otros objetos estimados por el difunto.
El olor del incienso, la fragancia y colorido de las flores da a los camposantos una belleza única y crea un ambiente de fiesta y regocijo que tanto los adultos como los niños disfrutan y veneran. En otras poblaciones, se celebra el Día de los Muertos en las calles, con fogatas y veredas formadas con pétalos de cempazúchitl, para iluminar y señalar a las ánimas el camino a sus casas.
Los niños corren por las calles con calabazas de plástico, tocando puertas y pidiendo su "calavera". Generalmente se les da dinero, que más tarde, ellos utilizan para comprar dulces o chocolates en forma de cráneos sonrientes, carrozas, ataúdes etc.
Familias más tradicionales, honran a sus difuntos en la casa. Preparan un altar que empieza con un arco decorado con flores de cempanzúchitl mismo que señala la entrada del ánima a su lugar de honor. En el altar se pone un retrato del difunto que será honrado, de los santos o vírgenes de la devoción del difunto o de la familia. También se pone incienso en vasijas de barro, vela o veladoras, utensilios de trabajo del difunto, instrumentos de música (si le gustaba tocar alguna), ropa limpia del difunto, por si viene cansado y sucio y desea cambiarse, antes de disfrutar de lo que se le ha preparado. En el altar también se incluyen comidas, panes, frutas, dulces, flores, bebidas preferidas por el difunto y antojitos, que después se repartirán entre los miembros de la familia, vecinos y compadres. Además, se forma una vereda desde la calle hasta el altar con pétalos de cempazúchitl que previamente fueron bendecidos en la parroquia del pueblo.
La gente hace esto porque realmente creen que es la mejor manera de que el ánima del difunto esté contenta y como una continuación de las buenas relaciones del difunto (cuando vivo) con su familia, vecinos, amigos, y compadres.