Este tipo de herencia se expresa únicamente cuando en el genotipo de un individuo hay dos genes alelos recesivos que pueden ser normales o dañados (mutados). Casi todas las enfermedades causadas por la falta de una enzima esencial, se heredan como recesivas. Generalmente los portadores son heterocigotos para el gen puesto que llevan un alelo normal y otro alterado. Son personas fenotípicamente normales pero que pueden transmitir su alelo defectuoso a sus hijos.
El riesgo de presentar una enfermedad heredada de esta forma aumenta con la consaguinidad, pero puede suceder que individuos sin ningún parentesco entre sí tengan el mismo gen (alelo) defectuoso, por lo que tendrán un 25% de probabilidades de tener un hijo (homocigoto) afectado por la enfermedad.
Se heredan de forma autosómica recesiva: enfermedad de Tay-Sachs, anemia drepanocítica, albinismo, fenilcetonuria y fibrosis quística.
La anemia de células
falciformes o
anemia drepanocítica (enfermedad hereditaria que se caracteriza por disminución de los glóbulos rojos, los cuales, en su mayoría, toman forma de hoz, drepano- gr. 'hoz' + kyto- gr. 'célula'), es una
hemoglobinopatía, enfermedad que afecta la
hemoglobina, una
proteína que forma parte de los
glóbulos rojos y se encarga del transporte de
oxígeno. Es de origen genético y se da por la sustitución de un
aminoácido en su conformación, esto provoca que a baja tensión de oxígeno la hemoglobina se deforme y el
eritrocito adquiera apariencia de una
hoz; la nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades. Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta provocando
anemia por no ser reemplazados a tiempo.
El
albinismo es una condición
genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación de
ojos,
piel y
pelo en los seres humanos y
animales . En los humanos afectados se caracteriza por tener el pelo blanco, ojos anaranjados o claros y piel blanca ligeramente rosada. También aparece en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los
carotenos. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del
gen recesivo.
La
Fenilcetonuria, también conocida como PKU, es una alteración del metabolismo en el que el organismo no puede metabolizar el
aminoácido fenilalanina en el
hígado. Esta enfermedad es genetica y es provocada por la carencia de enzima fenilalanina
hidroxila .
La
fibrosis quística (abreviatura FQ), originalmente denominada fibrosis quística del páncreas, y también conocida como mucoviscidosis (del
lat. muccus, "moco", y viscōsus, "pegajoso"), es una
enfermedad hereditaria frecuente que afecta al organismo en forma generalizada, causando discapacidad progresiva y muerte prematura. La
dificultad para respirar es el
síntoma más común, emergente de
infecciones pulmonares crónicas, las cuales pueden mostrarse resistentes al tratamiento con
antibióticos y otros
fármacos. La FQ es un trastorno multisistémico que causa la formación y acumulación de un moco espeso y pegajoso, afectando fundamentalmente a
pulmones,
intestinos,
páncreas e
hígado.
Si una persona tiene un alelo dominante defectuoso desarrollará la enfermedad. Se conoce como autosómica porque el gen se encuentra en un cromosoma somático o autosoma. La anomalía será más extrema o severa en los individuos homocigotos que en los heterocigotos. Puede llegar a ser letal. Por lo general, las enfermedades genéticas graves no son frecuentes, puesto que los productos se abortan o mueren en la infancia. Se heredan de modo autosómico dominante: braquidactilia, enanismo acondroplásico, enfermedad de Huntington, polidactilia y aniridia.
