Herencia autosómica recesiva

Este tipo de herencia se expresa únicamente cuando en el genotipo de un individuo hay dos genes alelos recesivos que pueden ser normales o dañados (mutados). Casi todas las enfermedades causadas por la falta de una enzima esencial, se heredan como recesivas. Generalmente los portadores son heterocigotos para el gen puesto que llevan un alelo normal y otro alterado. Son personas fenotípicamente normales pero que pueden transmitir su alelo defectuoso a sus hijos.
El riesgo de presentar una enfermedad heredada de esta forma aumenta con la consaguinidad, pero puede suceder que individuos sin ningún parentesco entre sí tengan el mismo gen (alelo) defectuoso, por lo que tendrán un 25% de probabilidades de tener un hijo (homocigoto) afectado por la enfermedad.
Se heredan de forma autosómica recesiva: enfermedad de Tay-Sachs, anemia drepanocítica, albinismo, fenilcetonuria y fibrosis quística.

La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, autosómica y recesiva (más común en descendientes de hebreos); generalmente los recién nacidos parecen no tener síntomas, sin embargo al pasar el tiempo estos síntomas se desarrollan.
Se trata de una enfermedad de almacenamiento lisosómico ya que los individuos que la padecen son incapaces de producir una enzima lisosómica llamada hexosaminidasa-A que participa en la degradación de los gangliósidos, un tipo de esfingolípido, que se acumulan y degeneran al sistema nervioso central.

La anemia de células falciformes o anemia drepanocítica (enfermedad hereditaria que se caracteriza por disminución de los glóbulos rojos, los cuales, en su mayoría, toman forma de hoz, drepano- gr. 'hoz' + kyto- gr. 'célula'), es una hemoglobinopatía, enfermedad que afecta la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. Es de origen genético y se da por la sustitución de un aminoácido en su conformación, esto provoca que a baja tensión de oxígeno la hemoglobina se deforme y el eritrocito adquiera apariencia de una hoz; la nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades. Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.

El albinismo es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación de ojos, piel y pelo en los seres humanos y animales . En los humanos afectados se caracteriza por tener el pelo blanco, ojos anaranjados o claros y piel blanca ligeramente rosada. También aparece en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.

La Fenilcetonuria, también conocida como PKU, es una alteración del metabolismo en el que el organismo no puede metabolizar el aminoácido fenilalanina en el hígado. Esta enfermedad es genetica y es provocada por la carencia de enzima fenilalanina hidroxila .

La fibrosis quística (abreviatura FQ), originalmente denominada fibrosis quística del páncreas, y también conocida como mucoviscidosis (del lat. muccus, "moco", y viscōsus, "pegajoso"), es una enfermedad hereditaria frecuente que afecta al organismo en forma generalizada, causando discapacidad progresiva y muerte prematura. La dificultad para respirar es el síntoma más común, emergente de infecciones pulmonares crónicas, las cuales pueden mostrarse resistentes al tratamiento con antibióticos y otros fármacos. La FQ es un trastorno multisistémico que causa la formación y acumulación de un moco espeso y pegajoso, afectando fundamentalmente a pulmones, intestinos, páncreas e hígado.